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Docentes de Medicina ocupan primer puesto en el Congreso Mundial de Enfermedades Raras

Publicado el:: 20-06-2017

Los docentes del Programa de Medicina de la Facultad de Salud de la Universidad Santiago de Cali, Lina Johanna Moreno Giraldo, Doctora en Ciencias Biomédicas y especialista en pediatría. y José María Satizábal Soto, Doctor en Ciencias Biomédicas con énfasis en Genética Médica ocuparon el primer puesto de investigación en el "Recent Advances in Rare Diseases. RARD" evento que se realizó en Moscú, Rusia entre el 18 y 20 de mayo.

Docentes de Medicina ocupan primer puesto en el Congreso Mundial de Enfermedades Raras

La investigación por la cual fueron premiados fue denominada "Mutación en heterocigosis de un paciente neonato con enfermedad de Gaucher tipo II, paradigma genético o enfermedad dominante” la enfermedad de Gaucher es hereditaria y se presenta cuando la persona no tiene la cantidad suficiente de glucocerebrosidasa, lo que causa una acumulación de sustancias grasosas en órganos como bazo, hígado, pulmones, huesos y en el cerebro.

La deficiencia de esta enzima genera crecimiento exagerado del hígado y el bazo, alteración de la producción de glóbulos blancos, glóbulos rojos, plaquetas, además de retardo mental, y deficiencias en el crecimiento, lo anterior es conocido como Síndrome de Gaucher.

Respecto a su investigación, la profesora Lina Johanna Moreno Giraldo, quien es egresada del programa de Medicina de la USC explicó que: “esta investigación evidencia la importancia de la valoración clínica asociada a estudios genómicos, bioinformáticos, citogenéticos, que propenden a la integralidad de la atención en salud, consejería genética, medicina personalizada, individualizada, que favorece no solo al paciente, sino también a la familia, y la sociedad en general”.

Moreno agregó: “es una gran satisfacción profesional pero sobre todo personal el poder contribuir en el proceso de búsqueda de una medicina de precisión, personalizada, específica, dirigida; a través de una mejor comprensión de los diversos factores que intervienen en la fisiopatología y su espectro de expresión en los pacientes”.

A mediados de 2015, la médico Lina Moreno Giraldo fue catalogada como la mejor pediatra por la Sociedad Colombiana de Pediatría, SCP. Este reconocimiento responde a las necesidades que se evidencian en la medicina, lo inexplicable de las enfermedades que se conocen como “raras” y de las cuales padecen una parte de la población colombiana.